Статистика показывает, что около10% населения старше 65 лет страдают от болезни Альцгеймера. Ожидается, что к 2050 году этот показатель вырастет в два раза. Болезнь Альцгеймера представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным нарушением когнитивных функций: памяти, мышления и, в конечном счете, способности выполнять даже простые повседневные действия. Это прогрессирующее состояние, при котором симптомы неуклонно нарастают с течением времени.
Одним из ключевых биологических маркеров болезни Альцгеймера является образование амилоидных бляшек в тканях мозга. Эти бляшки можно выявить и визуализировать с использованием позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) часто за годы до появления клинических симптомов, что может помочь в диагностике болезни Альцгеймера. Тем не менее, ПЭТ-сканирование является дорогостоящей и трудоемкой процедурой, а также связано с облучением пациентов. Также для диагностики этого заболевания может использоваться анализ спинномозговой жидкости (СМЖ) на уровень бета-амилоида.
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый клинический тест крови для ранней диагностики болезни Альцгеймера — Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, разработанный компанией Fujirebio Diagnostics. Этот тест позволяет выявлять признаки заболевания по анализу плазмы крови, что значительно упрощает и ускоряет диагностику. Разработку одобрили для людей в возрасте от 55 лет и старше, у которых проявляются признаки и симптомы заболевания.
Тест крови измеряет концентрацию и соотношение двух ключевых биомаркеров болезни Альцгеймера: фосфорилированного тау-белка 217 (pTau217) и бета-амилоида 1-42. Изменение их концентрации коррелирует с образованием амилоидных бляшек в головном мозге — одного из основных признаков болезни Альцгеймера. FDA одобрило тест (1) на основании мультицентровых исследований с участием 499 пациентов с когнитивными нарушениями. Исследования показали следующие результаты:
- 91,7% пациентов с положительным тестом действительно имели амилоидные бляшки (подтверждено ПЭТ или анализом спинномозговой жидкости).
- 97,3% пациентов с отрицательным результатом не имели признаков патологии по результатам ПЭТ-сканирования амилоида или анализа спинномозговой жидкости.
- Менее 20% случаев дали неопределенный результат.
Основные риски этого анализа заключаются в вероятности получения как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов при тестировании. Тем не менее, этот прорыв в диагностике открывает новые возможности для раннего выявления нейродегенеративных заболеваний и улучшения качества жизни пациентов.